تکنولوژیهای توالییابی نسل بعد، چالشهای در گردآوری و کاربرد بالینی توالییابی نسل بعد
نوکلئوتیدها - توالی / همترازسازی توالی (زیست انفورماتیک)
در کتاب حاضر، یک نگاه کوتاه به تاریخچه، رشد، روشها، کاربردها و چالشهای توالی یابی نسل بعد انداخته شده است. بخش اول یک مقدمه در مورد بیولوژی مولکولی، الگوریتمها و ساختار دادهها برای خواننده فراهم کرده است. در بخش دوم بر روشهای NGS، دستگاههای آن، کاربرد آنها، چالشهای موجود و پیشرفتهای اخیر اشاره شده است. در بخش سوم مروری بر مراحل گردآوری NGS، ارزیابی ابزارهای مورداستفاده و چالشهای باقیمانده در این زمینه شده است. در بخش چهارم که بهصورت گردآوری تهیه شده است بر کاربرد NGs در قسمت بالینی بخصوص تشخیص مولکولی بیماریهای ژنتیکی بهوسیله این تکنیک تأکید شده است.